Retinoblastom (Dečiji tumori)

Retinoblastom je bolest kod koje se maligne ćelije formiraju u mrežnjači (retina). Retina je funkcionalno najvažniji deo oka koji sadrži receptorske ćelije koji reaguju na svetlost (štapići) i boje (čepići). Od zadnjeg dela retine polazi optički nerv koji šalje signale do mozga i omogućava nam da vidimo. Iako se retinoblastom može javiti u bilo kom periodu života, najčešće se javlja kod dece mlađe od 2 godine. Tumor može da se javi u jednom oku (unilateralni) ili u oba (bilateralni) i retko se širi iz oka u ostale delove tela.

Retinoblastom može biti nasledni i nenasledni. Kod dece se može javiti nasledni tip ovog tumora ukoliko je neko u porodičnoj anamnezi imao retinoblastom ili ukoliko dođe do mutacije u RB1 genu. Ova mutacija može da se prenese sa roditelja na dete ili se može dogoditi u jajnoj ćeliji ili spermatozoidu pre začeća ili ubrzo nakon začeća. Takođe, retinoblastom se može javiti ukoliko u oku već postoji neki tumor i ako je uz to dete mlađe od godinu dana. Postoji mogućnost da se čak i nekon lečenja naslednog retinoblastoma novi tumori ponovo stvaraju u narednih nekoliko godina. Redovne kontrole treba da budu uglavnom na svaka 2 do 4 meseca najmanje 28 meseci nakon završetka lečenja. Nenasledni retinoblastom se javlja u najvećem broju slučajeva.

Kod lečenja oba tipa retinoblastoma preporučljivo je da se ode na genetsko savetovalište. Roditelji bi trebalo da odu na genetsko savetovalište gde će porazgovarati sa doktorom o genetskom testiranju koje uključuje proveru da li je došlo do mutacije u RB1 genu. Genetsko savetovanje je bitno jer tamo roditelji dobijaju informacije koliki je rizik da njihovo dete ili deca koju će kasnije imati dobiju retinoblastom.

Ukoliko se ne zna da li dete ima mutaciju na RB1 genu onda treba da ide na redovne očne preglede još od ranog detinjstva da proverava da li ima retinoblastom. Ukoliko se tumor otrkije veoma rano terapija možda ne mora da bude tako intenzivna kao kod težih oblika retinoblastoma. Braća i sestre deteta koje ima retinoblastom treba da idu na redovne očne preglede kod oftalmologa sve do pete godine života ukoliko se ne zna da li imaju promenu na BR1 genu.

Dete sa naslednim oblikom retinoblastoma ima povećan rizik da dobije tumor pinealne žlezde (epifize) u mozgu. Kada se retinoblastom i moždani tumor jave zajedno to se zove trilateralni retinoblastom. Tumor na mozgu se uglavnom javlja između druge i treće godine života. 

Simptomi i znaci koji ukazuju da neka osoba ima retinoblastom su “bela zenica”, bolovi u oku ili crvenilo. Ovi simptomi i znaci mogu biti posledica retinoblastoma ali se mogu javiti i u nekim drugim stanjima. Ukoliko vaše dete ima belu zenicu umesto crvene kada se svetlo uperi u oko, oko mu gleda u neku drugu stranu (ulenjeno oko), ima crvenilo ili bolove, infekciju, ili mu je očna jabučica veća nego obično obavezno se javite lekaru.

Testovi koji se koriste za ispitivnje retine se takođe koriste kako bi se otkrilo da li neka osoba ima retinoblastom a neki od njih su fizički pregled, očni pregledi sa proširenom zenicom, oftalmoskopija, testovi za utvrđivanje da li postoji mutacija na RB1 genu, ultrazvučni pregled oka, magnetna rezonancija, CT skener. Retinoblastom se često može dijagnostifikovati i bez biopsije. Kada se ovaj tumor javi u jednom oku, ponekad se proširi i na zdravo oko pa se  zbog toga i na njemu rade pregledi.

Faktori koji utiču na lečenje i mogućnost oporavka zavise od toga da li se tumor javlja u jednom ili u oba oka, koja je veličina tumora i koliko ih ima, da li se tumor proširio na druge delove oka, mozak ili druge delove tela. Takođe veoma je bitan uzrast deteta, kolike su šanse da se spasi vid na jednom ili oba oka ili da li se formirao i neki drugi tip tumora.

Nakon što se uspostavi dijagnoza rade se testovi da se utvrdi u kom stadijumu se pacijent nalazi. Postoji nekoliko stadijuma. U nultom stadijumu tumor se nalazi samo u oku ali tumor se leči bez operacije i uklanjanja oka. U prvom i drugom stadijumu tumor se takođe nalazi samo u oku, oko je uklonjeno, ali u drugom stadijumu za razliku od prvog ima zaostalih tumorskih ćelija koje se vide samo pod mikroskopom. Treći i četvrti stadijum imaju podtipove (IIIa, IIIb, IVa, IVb) U IIIa tumor se proširio iz oka na tkivo oko očne duplje a u IIIb na limfne čvorove u blizini uha ili na limfne čvorove u vratu. U IVa tumor proširo u krv ali ne u mozak i kičmenu moždinu, a u IVb se proširio na mozak ili kičmenu moždinu, a može se javiti i u ostalim delovima tela.

Tumor se na tri načina širi po telu - kroz tkivo, limfni system i krv. Kroz tkivo se tumorske ćelije šire tako što kreću da se razmnožavaju u neposrednoj blizini mesta na kome su nastale. Kroz limfni sistem i krv maligne ćelije se šire tako što se sa mesta nastanka otkače i uđu u limfotok ili krvotok i na taj način putuju kroz orgnizam i stižu do svih ostalih delova tela. 

Proces diseminacije tumorskih ćelija u druge delove tela se naziva metastaza. Maligno transforimasne ćelije se šire od primarnog mesta nastanka do ostalih delova tela, kao što je već rečeno, putujući kroz krvotok ili limfotok obrazujući metastaze. Metastaza predstavlja apsolutno isti tip tumora kao što je to primarni tumor. Na primer ako se retinoblastom proširi na kosti, te tumorske ćelije u kostima a su one iste koje su se formirale oku samo su naselile kosti i to je metastaza retinoblastoma, a ne koštani tumor.

Terapija

Lečenje ovog tumora zavisi od toga da li se on nalazi intraokularno (u samom oku) ili ekstraokularno (izvan oka) što znači da je metastazirao. Postoje različiti tipovi terapija koje se uobičajeno koriste kod ovog tumora a to su krioterapija, termoterapija, hemoterapija, terapija zračenjem, i hirurško uklanjanje oka. Krioterapija podrazumeva korišćenje instrumenta koji će da zamrzne i uništi to abnormalno tkivo, dok sa druge strane termoterapija koristi visoku temperaturu da uništi tumorske ćelije i to se radi laserski. Terapija zračenjem može biti spoljašnja ili unutrašnja. Hemoterapija podrazumeva korišćenje lekova u lečenju tumora. Lekovi se mogu primenjivati peroralno ili parenteralno i njihovom primenom se zaustavlja rast tumorskih ćelija ili dolazi do njihove smrti.

Veoma je bitno da se nakon terapije minimum naredne 2 godine često odlazi na preglede da bi se proverilo da li ima znakova da se bolest vraća i da li se možda proširila in a zdravo oko.